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Ambulatorio Multidisciplinare dedicato a bambini e ragazzi affetti da CdLS
Estratto dalla presentazione al 12° Congresso Nazionale del 2017
È stata posta particolare attenzione alle necessità nutrizionali e a eventuali problematiche gastroenterologiche, perché la prevalenza di difficoltà alimentari, quali reflusso gastroesofageo (RGE) o disfagia nei soggetti con CdLS, varia dal 70 al 100%, con frequente bisogno di device nutrizionali: se la disfagia è transitoria viene utilizzato il sondino naso-gastrico (SNG), mentre se l’alimentazione naso- gastrica è prolungata, oppure l’apporto calorico e l’incremento ponderale sono inadeguati, o se la deglutizione non è sicura, si posiziona una gastrostomia per via endoscopica (PEG).
Dal 2013 al settembre 2016 a Monza sono stati valutati 73 pazienti con CdLS e da settembre del 2016, a Como, è stato aperto un ambulatorio di gastroenterologia e nutrizione per il bambino disabile: su 64 pazienti seguiti, 23 sono bambini o ragazzi con CdLS.
Nonostante l’omogeneità dei due campioni in esame (rapporto M/F: 48/52, età media rispettivamente: 11 e 10 anni), è stato riscontrato un miglioramento delle condizioni nutrizionali nei pazienti seguiti nell’ultimo anno a Como, con un netto miglioramento del rapporto di massa corporea.
BMI: nel 74% di questi pazienti è riscontrato uno stato nutrizionale adeguato con BMI fra 10° e 90° centile, nel 17% il BMI è > 90° centile e in una minoranza, il 9% dei soggetti, è stata evidenziata una malnutrizione con BMI < 10° centile. Negli scorsi anni ben il 42% dei soggetti presentava uno stato di malnutrizione, con BMI < 10° centile, il 50% BMI fra 10° e 90°centile e solo l’8% BMI > 90° centile.
Per quanto riguarda i device nutrizionali:
Il 40% dei pazienti ha utilizzato device nutrizionali di cui:
SNG 93% PEG 7%
– Tutti i bambini hanno posizionato SNG durante i primi giorni/settimane di vita
– Dei bambini che hanno utilizzato SNG > 3mesi: il 67% ha posizionato PEG
– PEG è stata posizionata durante il primo anno di vita nel 57% dei casi
– Infine PEG è stata rimossa in 2 pazienti; gli altri pazienti hanno ancora in uso il device
Non sono state evidenziate correlazioni fra il tipo di mutazione genetica e l’utilizzo di device nutrizionali, ma c’è una correlazione significativa con lo score clinico di gravità (device nel 52% dei soggetti con score severo) e con la disabilità intellettiva (device nel 74% dei pazienti con disabilità intellettiva severa-profonda).
Per quanto riguarda il reflusso gastroesofageo (RGE):
il 70% dei bambini/ragazzi valutati ha sofferto di RGE,
nel 37% trattato chirurgicamente con posizionamento PEG e/o plastica antireflusso, con miglioramento dei sintomi nella metà dei casi.
Nel 50% sintomatologia attualmente presente.
A Como è stata proposta l’esecuzione di esofagogastroduodenoscopia (EGDS) a 10 pazienti (43% del totale): di questi, 5 sono già stati sottoposti all’esame, e per 4 di loro sono stati. confermati segni di RGE patologico.
Grazie alla collaborazione fra pediatra, endoscopista, anestesista e chirurgo maxillo facciale, stiamo proponendo l’esecuzione di diverse procedure (bonifica dentaria, colonscopia, valutazioni oculistiche o di altri specialisti) in contemporanea alla sedazione per EGDS, in modo da evitare sedazioni ripetute, riducendo così i rischi connessi.
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