È una condizione clinica caratterizzata
dalla combinazione variabile
di problemi inerenti le seguenti aree
Accrescimento staturo-ponderale
In difetto o in eccesso
Presenza di malformazioni maggiori (cioè difetti strutturali)
A carico di organi e/o apparati (ad esempio cuore, palato, reni, genitali ecc.)
Presenza di anomalie minori (dismorfismi)
Comuni cioè di una fisionomia similare tra le persone con quella determinata condizione che può determinarne la riconoscibilità
Presenza di anomalie nello sviluppo psicomotorio e cognitivo
Di conseguenza:
La combinazione di queste problematiche riconosce nel singolo individuo una causa specifica cioè una alterazione del patrimonio genetico del soggetto
una specifica sindrome è inoltre caratterizzata dalla possibile presenza di problemi medici di vario tipo e natura
(epilessia, problemi ortopedici, gastro-intestinali, visivi, uditivi, metabolici, endocrinologici ecc.) che hanno in quella categoria di pazienti una frequenza decisamente più alta rispetto a quella della popolazione generale ma che non necessariamente devono essere tutti presenti nel singolo paziente