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Libro Il nido del pettirosso
Il percorso di una famiglia di un bambino con malattia rara declinato in 20 storie in cui ciascuna descrive uno snodo critico.20 esperienze con un unico filo conduttore per conoscere, riflettere, approfondire il mondo, “invisibile” ai più, delle condizioni rare.20 esperienze che hanno Como, la sua popolazione, le sue strutture sanitarie, sociali ed associative, quali […]
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VII Convegno Telethon
“Condivido volentieri le parole di Angelo Selicorni, che come sempre riesce a riassumere con una potente efficacia questa due giorni di Telethon. La testa è piena di nozioni e di informazioni. Le cose da fare sono tantissime e le forze sono poche, ma in questo viaggio dove poche sono le vittorie e molte le sconfitte […]
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La ricerca nella Cornelia de Lange
La sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una rara malattia genetica che colpisce anche il sistema nervoso centrale (SNC), inducendo un ritardo dello sviluppo neurologico variabile e disturbi del comportamento. La CdLS è causata da mutazioni nei geni che codificano per il complesso delle coesine – una struttura proteica coinvolta nella corretta segregazione dei […]
